Des chercheurs de l'Université de Tel-Aviv ont réussi à identifier une nouvelle mutation génétique à la source d'une maladie rare chez une fillette de trois ans en finançant leur recherche grâce à une plateforme de financement participatif sur Internet.

Le doctorant Ofer Isakov sous la direction du Dr. Noam Shomron de la Faculté de médecine de l’Université de Tel-Aviv en collaboration avec le Dr. Dorit Lev et le Dr. Esther Lishinsky du Centre médical Wolfson, ont réussi à découvrir une nouvelle mutation provoquant un retard mental et de graves difficultés de développement chez les enfants en séquençant l'ADN d'une fillette de trois ans et de sa famille, grâce aux contributions de donateurs individuels sur la toile.

L’étude a été publiée récemment dans la revue Journal of Genetics and Genomics.

Une solution simple et efficace pour les familles

qui ne disposent pas de sources de financement privées

Les maladies rares - celles qui touchent moins de 200 000 personnes dans le monde, sont souvent identifiées à un âge précoce. Environ 30 pour cent des enfants touchés par ces "maladies orphelines" ne dépassent pas l’âge de cinq ans. Malheureusement, le coût de l'identification de leur source et de leur progression reste prohibitif pour de nombreuses familles.

Mais l’ère de l’Internet leur apporte un espoir. En l’occurrence il s’agissait d'une fillette de trois ans, présentant des mouvements involontaires des yeux, une tête de petite taille, des contractions musculaires involontaires, un retard de développement, et un état  neurologique en déclin progressif. Elle avait un frère en bonne santé et la famille ne présentait pas d'histoire récente de troubles neurologiques. Ses fonctions motrices ont dégénéré à partir de l’âge de 4 mois. À l'âge de deux ans et 9 mois, elle ne pouvait ni s’asseoir ni se tenir debout ni marcher sans aide, et était de plus incapable de produire des mots. Les tests médicaux n’ont pas donné de réponses. Les parents se sont alors tournés vers le séquençage génétique dans un dernier espoir de trouver une réponse.

Or le séquençage de l’exome (petite partie du génome qui contient presque toutes les mutations mises en causes dans les mutations génétiques) revient à environ 1500 $ par personne, et l'ADN des parents devant également être séquencé, le prix du projet atteignait donc $ 4,500. En raison du coût élevé, le Dr. Shomron a songé à réunir les fonds nécessaires auprès de donateurs individuels sur Internet. La plate-forme utilisée a été celle du Rare Genomics Institute, spécialisé dans ce genre de collecte de fonds aux États-Unis. Le Dr. Shomron a ouvert une branche israélienne de cette plateforme.

La pièce manquante du puzzle génétique

« Notre projet a atteint son objectif financier de 5000 $ en 50 jours » dit-il. Nous sommes heureux, c’est le moins qu’on puisse dire pour dire le moins. Le financement participatif est une solution simple et efficace pour les familles atteintes de maladies génétiques rares qui ne disposent pas de sources de financement privées ou extérieures ».

«Les parents se tournent généralement vers l'analyse génétique lorsqu’ils ne voient plus d’autres possibilités » poursuit Dr. Shomron. « Ils veulent désespérément comprendre pourquoi leurs enfants sont malades, et la communauté médicale ne parvient pas à identifier la source de la souffrance. L’analyse du génome permet de localiser, cartographier et analyser les mutations impliquées dans le déclenchement de certaines maladies rares ». Le financement participatif, quant à lui, fournit les moyens pour les patients économiquement défavorisés de poursuivre un diagnostic génétique coûteux de leur maladie.

« A quoi sert ce savoir ? C’est la pièce manquante du puzzle génétique » explique le Dr. Shomron. « Elle permet d’éliminer toutes les autres maladies pouvant causer la mort à un âge précoce et aux parents de se connecter avec des familles ayant des problèmes ou des mutations similaires pour construire un réseau de soutien à vie. Les parents peuvent de plus rentrer en contact avec les scientifiques spécialistes afin des se tenir au courant des progrès réalisés dans le domaine. Dans certains cas, un changement de mode de vie, un traitement médicamenteux, et une physiothérapie adapter peuvent aider l’enfant. Enfin, à partir du moment où ils connaissent la mutation génétique à surveiller, ils peuvent essayer d’avoir d'autres enfants. Et en connaissant l'ADN d'un enfant, vous débloquez aussi un secret de famille qui peut éventuellement avoir des répercussions sur les cousins, frères et sœurs, etc. La question qui se pose alors est: qui d'autre est porteur de ce gène dans la famille ? »

Le Prof. Shomron poursuit actuellement ses recherches pour aider d'autres familles aux prises avec des maladies rares.

http://siliconwadi.fr/17058/resoudre-le-mystere-dune-maladie-rare-grace-au-crowdfunding

Cet article a été publié sur http://siliconwadi.fr/ le 19.2.2015 sous le titre : « Résoudre le mystère d’une maladie rare grâce au crowdfunding »