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Médecine

Des chercheurs de l'Université de Tel-Aviv développent une thérapie génétique pour le traitement de la surdité

Le Prof. Karen Avraham, du Département de génétique moléculaire humaine et de l’Ecole des Neurosciences de l’Université de Tel-Aviv, et Shahar Taiber, étudiant du programme intégré MD-PhD, ont mis au point un traitement innovant de la surdité, basé sur le remplacement des gènes défectueux des cellules de l'oreille interne par des gènes sains permettant à la cellule de continuer à fonctionner normalement. Selon les chercheurs, cette nouvelle thérapie pourrait conduire à une percée pour le traitement des enfants malentendants.

Karen Avraham and Shahar TaiberL’étude, réalisée en collaboration avec le Prof. Jeffrey Holt de l'Hôpital pour enfants de Boston et de la Harvard Medical School, avec la participation du Prof. David Sprinzak de l'École de neurobiologie, biochimie et biophysique de l'Université de Tel-Aviv, a été publiée dans la revue EMBO Molecular Medicine.

La surdité est le handicap sensoriel le plus répandu sur la planète. Selon l'Organisation Mondiale de la Santé, environ un demi-milliard de personnes dans le monde souffrent aujourd'hui de perte auditive, et ce chiffre devrait doubler dans les décennies à venir. Un enfant sur 200 vient au monde avec une déficience auditive et un sur 1 000 naît sourd. Dans environ la moitié des cas, la surdité est causée par une mutation génétique. Il existe actuellement environ 100 gènes différents associés à la surdité héréditaire.

Des résultats les plus prometteurs

« Dans le cadre de cette étude, nous nous sommes concentrés sur la surdité génétique causée par une mutation du gène SYNE4, un type de surdité rare que nous avons découvert, avec les membres de mon laboratoire, il y a plusieurs années chez deux familles israéliennes, et depuis lors également identifiée en Turquie et au Royaume-Uni », explique le Prof. Avraham. « Les enfants héritant de ce gène défectueux des deux parents naissent avec une audition normale, mais la perdent progressivement pendant l'enfance. Ce phénomène vient du fait que la mutation provoque une mauvaise localisation des noyaux cellulaires dans les cellules ciliées de la cochlée de l'oreille interne, qui servent de récepteurs d'ondes sonores et sont donc indispensable pour l'audition. Ce défaut conduit à la dégénérescence des cellules ciliées, et finalement à leur mort ».

Traitement sudité 1« Nous avons mis au point une technologie de thérapie génique innovante, basé sur la création d’un virus synthétique inoffensif que nous avons utilisé pour transmettre un certain matériel génétique, qui consiste en une version ‘normale’ du gène défectueux », explique Shahar Taiber. « Nous avons injecté ce virus dans l'oreille interne des souris, de sorte qu'il pénètre dans les cellules ciliées et y libère sa charge génétique. Nous avons ainsi pu réparer le défaut des cellules ciliées et leur avons permis de se développer et de fonctionner normalement ».

Le traitement a été administré peu après la naissance et l'audition des souris a ensuite été surveillée à l'aide de tests physiologiques et comportementaux. D’après le Prof. Holt: «Les résultats sont des plus prometteurs: les souris traitées ont développé une audition normale, avec une sensibilité presque identique à celle des souris saines qui ne présentent pas la mutation». Suite à cette étude réussie, les chercheurs développent à présent des thérapies similaires pour d'autres mutations qui causent la surdité.

Le Prof. Wade Chien, du programme de thérapie génique de l'oreille interne NIDCD / NIH et de la Johns Hopkins School of Medicine, qui n'a pas participé à l'étude, commente : « Il s'agit d'une étude importante montrant que la thérapie génique de l'oreille interne peut être efficacement appliquée à un modèle murin dans le cas d’une surdité de type SYNE4, et sauver l'audition. L'ampleur de la récupération auditive est impressionnante. Cette étude fait partie d'un corpus croissant de littérature scientifique montrant que la thérapie génique peut être appliquée avec succès à des modèles murins de surdité héréditaire, et elle illustre l'énorme potentiel de ce type de thérapie génique pour le traitement de la surdité ».

L'étude a été financée par la Fondation binationale des Sciences USA-Israel, les Instituts Américains de la santé (NIH), le Conseil Européen de la Recherche (ERC) et le Programme de partenariat israélien pour la médecine de précision de la Fondation Nationale des Sciences d’Israel.

 

Lien vers la publication: https://www.embopress.org/doi/10.15252/emmm.202013259

 

Photos:

  1. Le (Crédit: Université de Tel-Aviv).
  2. Rendu 3D d'une cellule ciliée d'une souris traitée: le noyau est coloré en bleu, le cytosquelette en vert et la protéine nesprine 4 en rouge (Crédit: Shahar Taiber).

 

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Marcher pied nu soulage l’épine calcanéenne (douleur du talon), d’après une étude de l’Université de Tel-Aviv

Selon une étude réalisée par le Dr. Youssef Masharawi et l'étudiante Miriam Reinstein du Département de physiothérapie de l'Université de Tel-Aviv, en collaboration avec la caisse d’assurance maladie Meouhedet, marcher pied nu pendant dix minutes par jour améliore considérablement le traitement de l’épine calcanéenne, excroissance osseuse qui se forme au niveau du talon et constitue la cause la plus fréquente des douleurs au pied.

Pied nuL’épine calcanéenne est une excroissance osseuse qui se développe sur la partie inférieure du talon provoquant une inflammation, et est considérée comme la cause la plus fréquente des douleurs au pied. Elle affecte principalement les individus qui restent debout pendant de nombreuses heures, comme les marcheurs, les coureurs ou les personnes pratiquant une activité physique intense en position debout, en particulier sur des surfaces dures. Le surpoids, les pieds plats ou le port de chaussures inadéquates peuvent également entrainer la formation de ces épines. À ce jour, les traitements proposés contre les douleurs causées par l'épine calcanéenne reposent essentiellement sur le repos du pied, la réduction de l’entraînement sportif et le massage local du point sensible.

Moins fatigués et plus heureux

Au cours de l'étude, les chercheurs ont suivi pendant un mois une cinquantaine de patients, souffrant depuis longtemps de douleurs dûes à une épine calcanéenne. Ils les ont divisés en deux groupes: les membres du premier groupe ont effectué une marche pied nu sur un tapis roulant deux fois par semaine, d'abord pendant 10 minutes, puis progressivement jusqu'à 30 minutes consécutives. Les membres du groupe témoin ont, eux, effectué ces mêmes marches avec des chaussures aux pieds.

Les résultats ont indiqué que les patients ayant marché pied nu avaient observé une réduction considérable de l'intensité de la douleur au talon par rapport à ceux du groupe témoin, entraînant une amélioration plus élevée de leur niveau de fonctionnement quotidien, en particulier de leur capacité à monter et descendre les escaliers ou à transporter leurs courses du supermarché à leur domicile. Certains ont même commencé à courir sur de courtes distances. Ces patients ont également rapporté que la marche nu pied a amélioré leur qualité de vie, y compris dans des domaines non liés directement à la douleur ou au fonctionnement physique. Par exemple, ils ont déclaré se sentir plus vigoureux, plus paisibles, pleins d'énergie, moins fatigués et plus heureux.

Youssef mashrawiAussi les chercheurs de l'Université de Tel-Aviv recommande-t-il en traitement de l’épine calcanéenne de marcher pied nu à la maison ou sur un tapis roulant comme les tapis de marche des salles de sport, en commençant par une marche quotidienne de 10 minutes en moyenne, et en augmentant progressivement jusqu’à 30 minutes par jour, en fonction de la forme physique, et sous réserve de consultation auprès d’un kinésithérapeute.

«L'épine calcanéenne se caractérise par une douleur intense au pied qui rend la vie quotidienne des patients difficile. Notre étude a montré que le fait de marcher régulièrement d’une manière générale, et pied nu en particulier, aide grandement à soulager la douleur et permet de réaliser de nouveau des actions simples mais qui n'auraient pas pu être effectuées sinon, telles que descendre des escaliers et marcher jusqu'au supermarché », conclut le Dr. Masharawi. « Nous pensons que lors de la marche pied nu, la plus grande partie du poids du corps est transférée vers l'avant du pied, de sorte que la pression sur le talon diminue et donc réduit la douleur ».

 

Photo: le Dr. Youssef Masharawi (Crédit: Université de Tel-Aviv)

 

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Le coronavirus n'endommage pas le système auditif, d’après une étude de l’Université de Tel-Aviv

Une étude menée par le Prof. Karen Avraham de la Faculté de médecine de l’Université de Tel-Aviv, en collaboration avec les Dr. Amiel Dror et Eyal Sela du Centre médical de Galilée et de l’Université Bar Ilan, sur des patients ayant guéri du covid19, montre que, contrairement à diverses publications et rumeurs sur la toile, le virus n’endommage pas le système auditif.

Karen Avraham laboLes résultats de l'étude ont été publiés dans la prestigieuse revue Otology & Neurotology.

« Il est clair depuis le début que le covid-19 peut avoir des effets à long terme, comme notamment la perte du goût. Des controverses se sont éveillées sur la question de savoir s’il a également un impact sur l'audition », explique le Prof. Avraham. « Certains rapports de la littérature professionnelle font état d’une baisse auditive chez les malades et les personnes ayant guéri du Covid-19. La question était de savoir si les symptômes rapportés étaient causés par la maladie elle-même, c'est-à-dire si elle entraînait également des dommages du système auditif, ou s'il s'agit d'une déficience auditive temporaire due au liquide accumulé dans l'oreille moyenne et à une sensation d’oreilles bouchées momentanée, comme cela arrive souvent au cours d'un rhume ».

Eviter les conclusions hâtives

Compte tenu de l'importance du sujet, les chercheurs ont commencé à l’examiner dès la première vague de covid qui a frappé Israël, alors que le nombre de malades était encore relativement faible. L'étude a été menée auprès de huit patients asymptomatiques atteints du covid-19 ayant guéri (et huit volontaires pour le groupe témoin), sans antécédents de perte auditive, et a fourni pour la première fois des mesures quantitatives de la qualité auditive après exposition au virus.

«Nous avons examiné si le coronavirus pouvait causer des lésions nerveuses ou sensorielles permanentes et n'avons trouvé aucune preuve de tels dommages », ajoute le D. Dror. « Pour mener une étude objective, nous ne nous sommes pas contentés des tests auditifs et des impressions des sujets, mais avons également utilisé des enregistrements électriques du tronc cérébral pour examiner l'ensemble du trajet des ondes sonores dans l'oreille, du moment où le stimulus acoustique pénètre dans le conduit auditif, heurte le tympan, fait vibrer les osselets situés dans l’oreille moyenne et progresse à travers la cochlée, jusqu'à l'absorption des ondes électriques par le cerveau. De plus, nous avons examiné l'activité des cellules ciliées de la cochlée, qui amplifient et orientent le son vers le nerf auditif. En conclusion, nous n'avons trouvé aucune différence entre les patients atteints du coronavirus et le groupe témoin ».

inner ear« Nous avons commencé à recruter nos volontaires dès avril, au plus fort de la première vague en Israël. Il y a énormément de spécultations sur ce virus et les dégâts qu'il cause, et nous avons montré qu'au moins en ce qui concerne le système auditif, pour le moment aucun dommage n'a été observé », déclare le Prof. Avraham. Pour élargir ces résultats, elle mène avec le Dr. Dror une étude de suivi beaucoup plus complète, qui comprend des centaines de patients guéris, y compris certains qui ont été sous respiration artificielle.

«Il est très important de fonder les connaissances sur le virus sur des recherches objectives et d'éviter des conclusions hâtives», déclare le Dr. Dror. « Sur les réseaux sociaux on attribue au corona de nombreux symptômes et effets divers, alors que dans de nombreux cas ces informations ne sont pas fondées et causent un stress inutile à la population et un surplus de charge aux équipes de santé ».

 

Photos et illustrations:

  1. Le Prof. Karen Avraham (Crédit : Université de Tel-Aviv)
  2. Schéma de l’oreille interne (Crédit : Dr. Amiel Dror)

 

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Percée mondiale pour l’avenir du traitement du cancer : Des chercheurs de l'Université de Tel-Aviv ont réussi à détruire des cellules cancéreuses en modifiant leur ADN

Nouvelle étape importante sur la voie de la guérison du cancer : une équipe de chercheurs de l'Université de Tel-Aviv, sous la direction du Prof. Dan Peer, Vice-Président pour la R&D et Directeur du laboratoire de nano-médecine et du Centre de recherche sur la Biologie du cancer de l'Université de Tel-Aviv, a prouvé que la technique dite des « ciseaux moléculaires » capable de couper les molécules d’ADN avec précision (système CRISPR), s’avère également très efficace pour le traitement des cancers métastatiques. Testée en laboratoire, la méthode a réussi à éliminer des cellules cancéreuses et à prolonger considérablement l'espérance de vie en cas de cancer du cerveau et de l'ovaire, sans effets secondaires ni risque de résurgence après le traitement.

Dan PeerL’étude révolutionnaire a été menée par le Dr. Daniel Rosenblum, la doctorante Anna Gutkin et d'autres chercheurs du laboratoire du Prof. Peer, en collaboration avec les Dr. Dinorah Friedman-Morvinski de l'École de biochimie de l'UTA, Zvi Cohen, chef de l'unité de neurochirurgie oncologique de l’hôpital Sheba, Mark Behlke de la société IDT dans l'Iowa aux États-Unis, et le Prof. Judy Lieberman de l’Hôpital pour enfants de Boston et de l'Université Harvard. Ses résultats ont été publiés à la fin de la semaine dernière dans la prestigieuse revue Science Advances.

Une augmentation des chances de survie de 30 à 80%

La technologie innovante développée par les chercheurs de l’Université de Tel-Aviv consiste en un système de transport de nanoparticules à base de lipides (CRISPR-LNPs), véhiculant un messager génétique (ARN messager) qui encode l’enzyme CRISPR-Cas9 capable de couper l’ADN directement dans les cellules cancéreuses, et de les neutraliser génétiquement.

Pour tester la faisabilité de cette technologie pour le traitement du cancer, le Prof. Peer et son équipe ont sélectionné deux des tumeurs les plus mortelles : le cancer du cerveau de type glioblastome et le cancer de l'ovaire métastatique. Le glioblastome est le cancer du cerveau le plus agressif, la plupart des patients mourant de la maladie dans les 15 mois suivant le diagnostic et seulement 3% vivant encore 5 ans plus tard. Dans le cas de ce cancer, les chercheurs ont démontré qu'un traitement unique au moyen du CRISPR-LNPs testé sur des souris peut doubler leur durée de vie moyenne et améliorer leur survie d'environ 30%.

Le cancer de l'ovaire quant à lui est l'une des principales causes de mortalité chez les femmes et le cancer du système reproducteur féminin le plus mortel. La plupart des patientes atteintes d'un tel cancer sont diagnostiquées à des stades avancés de la maladie, lorsqu’elle diffuse déjà des métastases dans l’ensemble de l’organisme. Malgré les progrès réalisés ces dernières années, environ un tiers seulement des patientes survivent à cette grave maladie. Le traitement par CRISPR-LNPs sur des modèles murins du cancer de l'ovaire métastatique a amélioré la survie des souris de 80%.

La technologie d'édition du génome au service de la lutte contre le cancer

« C’est la première étude au monde qui prouve que le système CRISPR peut être utilisé efficacement pour le traitement du cancer chez un animal », a déclaré le Prof. Peer. La méthode CRISPR / Cas9, aujourd'hui la principale technologie d'édition génomique dans le monde est une méthode d’ingénierie génétique comprenant l’introduction dans les cellules d’un marqueur moléculaire qui identifie des séquences génétiques spécifiques sur un chromosome, et d’une enzyme qui coupe le chromosome à l’endroit indiqué et provoque la paralysie du gène souhaité.

CRIPR cancer Illustration« Il faut comprendre qu'il ne s'agit pas d’une chimiothérapie », explique le Prof. Peer. « Il n'y a pas d'effets secondaires ni de danger de réémergence de la cellule cancéreuse qui a subi le traitement. Les ‘ciseaux moléculaires’ du Cas9 coupent l'ADN de la cellule cancéreuse, la stoppe et elle n'est plus capable de se répliquer ».

« Le système CRISPR, capable d'identifier et de modifier n'importe quel segment génétique, a révolutionné notre capacité à réparer et même remplacer des gènes de manière personnalisée. Mais bien que cette méthode soit employée aujourd’hui de manière intensive dans la recherche, son utilisation clinique en est encore à ses balbutiements, car elle nécessite un système de transport ciblé et sécurisé capable de toucher uniquement les cellules cibles. Le système de transport que nous avons développé attaque l'ADN qui permet aux cellules cancéreuses de survivre. C'est un traitement innovant pour les cancers agressifs, qui n'ont pas de traitement efficace aujourd'hui ».

Pas seulement pour le cancer

D’après les chercheurs, cette nouvelle étude n’est que la première démonstration de l'utilisation du système CRISPR pour le traitement du cancer, et elle ouvre de nouvelles opportunités pour traiter également d'autres types de cancers, de même que des maladies génétiques rares et des affections virales chroniques telles que le Sida.

« Nous voulons à présent poursuivre notre démarche par des expériences sur les leucémies, qui sont très intéressantes sur le plan génétique, ainsi que sur des maladies génétiques comme la dystrophie musculaire de Duchenne », déclare le Prof. Peer. « Il faudra probablement encore du temps pour que le nouveau traitement soit disponible pour les humains, mais nous sommes optimistes. Tout cet univers de médicaments moléculaires utilisant des ARN messagers (messagers génétiques) est en plein essor. La preuve en est que la plupart des vaccins contre le coronavirus qui sont actuellement en développement sont basés sur ce principe. Lorsque nous avons commencé à parler de traitement par ARN messagers il y a 12 ans, les gens pensaient qu’il s’agissait de science-fiction. Je crois que dans un proche avenir, nous verrons l’apparition de nombreuses thérapies basées sur des ARN messagers pour les maladies génétiques et le cancer, reposant sur le principe d’une médecine personnalisée. Nous travaillons déjà avec des entreprises et des fondations internationales, par le biais de Ramot, la société de transfert de technologie de l’Université de Tel-Aviv, pour faire bénéficier les humains des avantages des techniques d'édition génomique ».

L’étude a été financée par la Fondation israélienne de Recherche sur le cancer (ICRF).

 

Photos :

1. Prof. Dan Peer (Crédit: Université de Tel Aviv).

2. Illustration de l'étude (Crédit: Ella Maru Studio).

 

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Des chercheurs de l'Université de Tel-Aviv ont identifié les causes génétiques de la surdité au sein de la population juive en Israël

Une nouvelle étude dirigée par le Dr. Zippi Browntein et le Prof. Keren Avraham de la Faculté de médecine de l'Université de Tel-Aviv, a permis de découvrir 25 gènes impliqués dans la perte auditive au sein de la population juive en Israël, en plus des sept connus jusqu’à présent. La découverte possède des implications thérapeutiques immédiates pour le conseil, le traitement et la rééducation des malentendants. Les chercheurs de l'UTA ont de plus identifié pour la première fois chez une famille israélienne la mutation d’un gène qui n'était auparavant pas connu dans le monde comme étant impliqué dans la déficience auditive.

Keren AvrahamL’étude pionnière, réalisée en collaboration avec des chercheurs et des médecins de plusieurs centres médicaux à travers le pays, aux États-Unis et sur les territoires de l'Autorité palestinienne, a été récemment publiée dans la revue Clinical Genetics.

Plus de 150 gènes sont connus de la science pour être impliqués dans la perte auditive, mais leurs mutations sont réparties très différemment parmi les populations dans le monde. Sept de ces 150 gènes sont reconnus comme responsables de divers déficiences auditives au sein de la population juive d'Israël. A présent, au cours d’une étude qui a inclus 88 familles juives israéliennes souffrant de ces phénomènes, une équipe de recherche de l'Université de Tel-Aviv a pu identifier 25 gènes supplémentaires. La découverte est d'une importance cruciale pour le traitement des malentendants en Israël.

«Nous avons mené une vaste enquête auprès de la population juive d'Israël souffrant de troubles auditifs à des degrés divers », explique le Prof. Avraham. « À cette fin, nous avons utilisé une technologie avancée de séquençage génétique profond et construit un test génétique appelé HEar-Seq, qui permet de scanner les mutations des 150 gènes connus pour être impliqués dans la perte auditive, et de plusieurs dizaines d'autres qui ont un rôle dans le système auditif et ont donc présentent le potentiel d'être impliqués dans la surdité. Un tel examen permet de comprendre la répartition des gènes et des mutations à l'origine de déficiences auditives au sein de la population juive d’Israël en général, et dans les diverses communautés ethniques en particulier ».

De nouvelles possibilités de traitement

Elle poursuit : « À l'aide du test, nous avons recherché des mutations de gènes pertinents dans 88 familles de Juifs israéliens souffrant de diverses pertes d'audition, allant de la surdité congénitale à la perte auditive chez les personnes âgées, et identifié des mutations qui n'étaient pas auparavant connues au sein de la population juive, dans 25 autres gènes. Il s'agit d'une découverte importante avec des implications thérapeutiques immédiates, y compris le conseil génétique, la prévention de cas supplémentaires dans la famille à l'aide d'un diagnostic prénatal ou d'une fécondation in vitro, et dans de nombreux cas également un traitement et une rééducation adaptés au gène spécifique de la famille. Les résultats de l'étude permettront donc aux médecins en Israël de fournir un traitement personnalisé aux patients souffrant de perte auditive due à des mutations génétiques ».

Zippi Brownstein24 de ces 25 gènes supplémentaires sont des gènes de surdité connus dans le monde, mais la plupart des mutations trouvées par les chercheurs sont nouvelles, et spécifiques à la population juive en général, et pour une partie d’entre elles, à certaines ethnies en particulier. Le gène additionnel, appelé ATOH1, a été reconnu pour la première fois au monde comme étant impliqué dans la surdité. Les membres de la famille examinée en Israël sont les premiers êtres humains chez qui une mutation de ce gène responsable de la perte auditive a été découverte.

« Nous savons qu’il s’agit d’un gène important pour l'oreille », explique le Prof. Avraham, « car sans lui, les cellules ciliées, grâce auxquelles nous entendons, ne pourraient pas se former. En fait, ce gène est également responsable de la production des cellules cérébrales, et donc en son absence, l'enfant mourrait dans l'utérus avant la naissance. Jusqu’à aujourd’hui, on connaissait une mutation de ce gène qui provoque une perte auditive, mais uniquement chez la souris. Nous avons trouvé une mutation similaire chez les membres d'une famille nombreuse en Israël, les premiers humains au monde présentant une mutation du gène ATOH1. Je pense que grâce à cette étude, on découvrira d’autres familles, en Israël et dans le monde, présentant des mutations de ce gène, et de nouvelles options de traitement pourront être développées pour les personnes souffrant de perte auditive en raison d’une mutation congénitale, y compris la thérapie génique ».

oreille interne 1

Photos:

1. Le Prof. Keren Avraham (Crédit: Université de Tel-Aviv).

2. Le Dr. Tzipi Browstein (Crédit: Université de Tel-Aviv).

3. Image de l'oreille interne au moyen d'un microscope confocal. (Crédit: Prof. Keren Avraham et Shachar Taiber).

 

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