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Génétique

Résoudre le mystère d’une maladie rare grâce au financement par Internet

Des chercheurs de l'Université de Tel-Aviv ont réussi à identifier une nouvelle mutation génétique à la source d'une maladie rare chez une fillette de trois ans en finançant leur recherche grâce à une plateforme de financement participatif sur Internet.

Crowdfunding 2Le doctorant Ofer Isakov sous la direction du Dr. Noam Shomron de la Faculté de médecine de l’Université de Tel-Aviv en collaboration avec le Dr. Dorit Lev et le Dr. Esther Lishinsky du Centre médical Wolfson, ont réussi à découvrir une nouvelle mutation provoquant un retard mental et de graves difficultés de développement chez les enfants en séquençant l'ADN d'une fillette de trois ans et de sa famille, grâce aux contributions de donateurs individuels sur la toile.

L’étude a été publiée récemment dans la revue Journal of Genetics and Genomics.

Une solution simple et efficace pour les familles

qui ne disposent pas de sources de financement privées

Les maladies rares - celles qui touchent moins de 200 000 personnes dans le monde, sont souvent identifiées à un âge précoce. Environ 30 pour cent des enfants touchés par ces "maladies orphelines" ne dépassent pas l’âge de cinq ans. Malheureusement, le coût de l'identification de leur source et de leur progression reste prohibitif pour de nombreuses familles.

noams 1Mais l’ère de l’Internet leur apporte un espoir. En l’occurrence il s’agissait d'une fillette de trois ans, présentant des mouvements involontaires des yeux, une tête de petite taille, des contractions musculaires involontaires, un retard de développement, et un état  neurologique en déclin progressif. Elle avait un frère en bonne santé et la famille ne présentait pas d'histoire récente de troubles neurologiques. Ses fonctions motrices ont dégénéré à partir de l’âge de 4 mois. À l'âge de deux ans et 9 mois, elle ne pouvait ni s’asseoir ni se tenir debout ni marcher sans aide, et était de plus incapable de produire des mots. Les tests médicaux n’ont pas donné de réponses. Les parents se sont alors tournés vers le séquençage génétique dans un dernier espoir de trouver une réponse.

Or le séquençage de l’exome (petite partie du génome qui contient presque toutes les mutations mises en causes dans les mutations génétiques) revient à environ 1500 $ par personne, et l'ADN des parents devant également être séquencé, le prix du projet atteignait donc $ 4,500. En raison du coût élevé, le Dr. Shomron a songé à réunir les fonds nécessaires auprès de donateurs individuels sur Internet. La plate-forme utilisée a été celle du Rare Genomics Institute, spécialisé dans ce genre de collecte de fonds aux États-Unis. Le Dr. Shomron a ouvert une branche israélienne de cette plateforme.

La pièce manquante du puzzle génétique

« Notre projet a atteint son objectif financier de 5000 $ en 50 jours » dit-il. Nous sommes heureux, c’est le moins qu’on puisse dire pour dire le moins. Le financement participatif est une solution simple et efficace pour les familles atteintes de maladies génétiques rares qui ne disposent pas de sources de financement privées ou extérieures ».

«Les parents se tournent généralement vers l'analyse génétique lorsqu’ils ne voient plus d’autres possibilités » poursuit Dr. Shomron. « Ils veulent désespérément comprendre pourquoi leurs enfants sont malades, et la communauté médicale ne parvient pas à identifier la source de la souffrance. L’analyse du génome permet de localiser, cartographier et analyser les mutations impliquées dans le déclenchement de certaines maladies rares ». Le financement participatif, quant à lui, fournit les moyens pour les patients économiquement défavorisés de poursuivre un diagnostic génétique coûteux de leur maladie.

« A quoi sert ce savoir ? C’est la pièce manquante du puzzle génétique » explique le Dr. Shomron. « Elle permet d’éliminer toutes les autres maladies pouvant causer la mort à un âge précoce et aux parents de se connecter avec des familles ayant des problèmes ou des mutations similaires pour construire un réseau de soutien à vie. Les parents peuvent de plus rentrer en contact avec les scientifiques spécialistes afin des se tenir au courant des progrès réalisés dans le domaine. Dans certains cas, un changement de mode de vie, un traitement médicamenteux, et une physiothérapie adapter peuvent aider l’enfant. Enfin, à partir du moment où ils connaissent la mutation génétique à surveiller, ils peuvent essayer d’avoir d'autres enfants. Et en connaissant l'ADN d'un enfant, vous débloquez aussi un secret de famille qui peut éventuellement avoir des répercussions sur les cousins, frères et sœurs, etc. La question qui se pose alors est: qui d'autre est porteur de ce gène dans la famille ? »

Le Prof. Shomron poursuit actuellement ses recherches pour aider d'autres familles aux prises avec des maladies rares.

 

http://siliconwadi.fr/17058/resoudre-le-mystere-dune-maladie-rare-grace-au-crowdfunding

Cet article a été publié sur http://siliconwadi.fr/ le 19.2.2015 sous le titre : « Résoudre le mystère d’une maladie rare grâce au crowdfunding »

un algorithme pour arrêter le processus de vieillissement

Keren Yizhak, étudiante en doctorat dans le laboratoire de biologie computationnelle du professeur Eytan Ruppin à l'école d'Informatique de l'Université de Tel-Aviv et ses collègues de l’Université de Bar-Ilan ont mis au point un algorithme informatique identifiant quels gènes peuvent être "désactivés" pour créer le même effet anti-âge qu’une restriction calorique, l’un des rares moyens éprouvé connu jusqu’à présent pour lutter contre le vieillissement.

stopper-le-processus-de-vieillissementLes résultats, publiés dans la revue Nature Communications, pourraient conduire au développement de nouveaux médicaments pour traiter le vieillissement.

« La plupart des algorithmes utilisés en bioinformatique tentent de trouver des cibles de médicaments qui tuent les cellules, pour traiter le cancer ou les infections bactériennes par exemple», explique Keren Yizhak. « Notre algorithme est le premier dans notre domaine à rechercher une cible médicamenteuse non pas pour tuer des cellules, mais pour les transformer d'un état ​​pathologique en un corps sain ».

Eytan RuppinLe laboratoire du Prof. Ruppin est en tête de file dans le domaine de plus en plus développé de la modélisation métabolique à l’échelle du génome, branche qui a pour but de décrire le métabolisme des cellules vivantes à l’aide d’équations mathématiques sous forme de différents modèles numérisés qui servent de laboratoires numériques. L'algorithme développé par Keren Yizhak et son équipe, appelé « algorithme de transformation métabolique» ou MTA, peut relever des informations sur les deux états métaboliques, ‘pathologique’ et ‘sain’, et prévoir les changements environnementaux ou génétiques nécessaires pour passer de l’un à l’autre.

'Prédire' les gènes du vieillissement

Utilisant des levures, dont l’ADN est, étonnamment, similaire à celui de l’être humain, elle a appliqué son algorithme pour ‘prédire’ les gènes à désactiver pour que l’expression génétique à l’intérieur de la cellule d’une vieille levure ressemble à celui d’une jeune. Certains des gènes identifiés par l’algorithme étaient déjà connus pour prolonger la durée de vie des levures lorsqu’ils sont désactivés. Parmi les autres gènes qu'elle a trouvés, Keren Yizhak en a envoyé sept à tester dans un laboratoire de l'Université de Bar-Ilan. Là, les chercheurs Orshay Gabay et Haim Cohen ont découvert  que la désactivation de deux de ces gènes, GRE3 et ADH2, étend de manière significative la durée de vie de la levure.

Keren Yizhak« On s’attendait à ce qu’environ trois pour cent des gènes de la levure agisse sur sa durée de vie », a déclaré la doctorante. « Nous avons obtenu 10 fois la fréquence attendue. Ces résultats sont donc très encourageants ». Capable de proposer une vision systémique du métabolisme cellulaire, l’algorithme a de plus montré que la désactivation des gènes GRE3 et ADH2 a augmenté le niveau de stress oxydatif chez la levure, augmentation similaire à celle produite par la restriction calorique.

Pour parfaire son test, la doctorante a appliqué l’algorithme MTA à une information métabolique humaine. MTA a pu identifier un ensemble de gènes capable de transformer entre  40 et 70 pour cent des différences entre l’information génétique  ‘jeune’ et ‘vieille’ dans quatre études de cas différentes. Même s'il n'existe actuellement aucun moyen de vérifier les résultats chez les humains, la plupart de ces gènes identifiés par l’algorithme sont connus pour prolonger la durée de vie chez les levures, les vers et les souris.

Vivre plus longtemps

La doctorante a pour projet de vérifier les résultats obtenus sur les levures sur des souris génétiquement modifiées. Un jour, des médicaments pourraient être développés pour cibler des gènes chez l'homme, ce qui pourrait potentiellement nous permettre de vivre plus longtemps. En attendant, Keren Yizhak suggère également que MTA pourrait être appliqué à la recherche de cibles de médicaments pour des maladies dans lesquelles le métabolisme joue un rôle important, notamment l'obésité, le diabète, les troubles neurodégénératifs et certains types de cancer.

Cet article a été publié sur http://siliconwadi.fr/ sous le titre "Israël: un algorithme pour arrêter le processus de vieillissement", le 28.10.2014.

http://siliconwadi.fr/15706/israel-un-algorithme-pour-arreter-le-processus-de-vieillissement

La «mémoire» de la faim est dans vos gènes

mémoire-de la faimSelon une étude réalisée par une équipe de chercheurs de la Faculté des Sciences de la Vie et de l'Ecole des Neurosciences de l'Université de Tel-Aviv, sous la direction du Dr. Oded Rechavi, les effets de la faim se perpétuent sur trois générations, par l'intermédiaire des micro-ARN régulateurs de l'expression des gènes. De plus, la durée de vie de la troisième génération est multipliée par un et demi.

L'étude, réalisée en collaboration avec le Prof. Oliver Hobert et le Dr. Sze Yen Kerk du Centre médical de l'Université Columbia et de l'Institut médical Howard Hughes (Maryland), a été récemment publiée dans la revue Cell. Menée sur des vers de terre (nématodes C. elegans), elle explore le mécanisme génétique par lequel un organisme transmet aux générations suivantes une réaction aux difficultés de l'environnement. Selon le Dr. Rechavi, c'est la première étude qui montre qu'une modification des conditions physiques d'environnement suffit à provoquer des changements héréditaires, et elle présente des implications potentielles pour les humains exposés à la famine ou à d'autres défis physiologiques, tels que l'anorexie mentale […]

Lire la suite sur: http://siliconwadi.fr/15010/la-memoire-dune-famine-se-transmet-sur-plusieurs-generations. Cet article a été publié sur http://siliconwadi.fr/ le 4.08.2014

EDGE, le nouvel algorithme qui prévoit la toxicité des gènes

Les chercheurs de l'UTA ont développé un algorithme qui identifie les gènes dont la mise en activité est mortelle pour les cellules.

EDGEDes chercheurs de l'Université de Tel-Aviv, en collaboration avec des scientifiques de l'Institut Weizman, ont développé un algorithme informatique permettant de prévoir quels gènes métaboliques sont mortels pour les cellules  lorsqu'ils sont surexprimés. Les résultats, publiés dans la revue scientifique américaine Proceedings of the National Academy of Sciences, pourront aider les industries de la biotechnologie à produire de nouveaux produits chimiques de manière plus sûre et plus rentable.

Fonctionnant comme de petites usines, les cellules du corps métabolisent les matières premières en les convertissant en composants chimiques. La biotechnologie utilise cette propriété fondamentale du métabolisme cellulaire en utilisant des microorganismes pour produire des produits pharmaceutiques et des biocarburants. Pour stimuler la production à un niveau industriel et créer de nouveaux types de produits chimiques, ils manipulent le métabolisme naturel des microorganismes, souvent en "sur-exprimant" certains gènes des cellules. Mais cette ingénierie métabolique est entravée par le fait que de nombreux gènes, lorsqu'ils sont surexprimés, deviennent toxiques pour les cellules.

C'est pourquoi les doctorants Alon Wagner, Uri Gophna, et le Prof. Eytan Ruppin de l'Ecole d'Informatique et du Département de Microbiologie molécullaire et de Biotechnologie de l'Université de Tel-Aviv, en collaboration avec des chercheurs de l'Institut Weizman ont développé un nouvel algorithme qui permet de prévoir quels sont les gènes qui  réagissent de manière mortelle lorsqu'ils sont surexprimés.

Lire la suite sur: http://siliconwadi.fr/13218/edge-lalgorithme-israelien-qui-detecte-les-genes-toxiques.

Cet article a été publié sur http://siliconwadi.fr/ le 17/02/2014, sous le titre: "Edge, l'algorithme israélien qui détecte les gènes toxiques"

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